Epilessia: come si fa la diagnosi e qual è terapia

Abbiamo già visto che l’epilessia (il cui nome deriva dal greco antico “Epi- lambanein” e si può tradurre con “essere colti di sorpresa, essere sopraffatti.”) è una sindrome, scatenata da alcuni neuroni che inviano scariche elettriche anomale; abbiamo anche visto che si suddivide in vari tipi e soprattutto come aiutare chi ha una crisi epilettica; in questo articolo esamineremo gli aspetti riguardanti la diagnosi e la cura.

Epilessia: diagnosi differenziale

La corretta diagnosi di epilessia è fondamentale per poter garantire al paziente una vita il più normale possibile ed è effettuata attraverso vari esami che permettono di stabilire il tipo di crisi che ha il paziente, il tipo di epilessia presunta che presenta e da cosa è scatenata.

Il primo step prevede la visita medica neurologica, dove lo specialista si focalizzerà su anamnesi familiare e sintomi descritti dal paziente. Il paziente in questa prima visita non deve mai andare da solo, ma accompagnato da un familiare o da chi ha assistito alla crisi, per poterlo raccontare criticamente al neurologo.

Ciò occorre per effettuare anche una diagnosi differenziale, ossia capire se i sintomi sono effettivamente riconducibili ad una forma epilettogena o se il paziente soffre di patologia diversa, come parasonnie, disturbi del movimento, mioclono non epilettico, disturbi del sonno e così via; ciò è fondamentale per evitare al paziente un’uso di farmaci non utili o peggio di non effettuare alcun tipo di terapia, che potrebbe causare anche la morte del paziente stesso.

L’anamnesi del paziente può richiedere anche alla stesura dell’albero genealogico, per rilevare , oltre alla consanguineità, anche una possibile incidenza di patologie genetiche di tipo metaboliche, convulsive, neuromuscolari, neurodegenerative, che renderebbero le crisi epilettiche sintomo collegato ad altro. Dopo questa prima visita, lo specialista, se ha un sospetto di epilessia, prescriverà una serie di esami, di cui il primo è l’elettroencefalogramma (EEG).

Epilessia ed EEG (elettroencefalogramma)

L’elettroencefalogramma o esame elettroencefalografico è un esame non invasivo dove si posizionano degli elettrodi sul cuoio capelluto del paziente per monitorare l’attività elettrica del cervello, rilevandone le zone in cui ci sono modificazioni ( i cosiddetti Foci Epilettogeni). E’ il primo esame che si effettua, poiché permette di rilevare il 90% dei casi totali, perciò la presenza di onde anomale dà certezza d’epilessia, permettendo di distinguere la manifestazione epilettica da quella non epilettica. Per far si che le anomalie si palesino nell’ EEG, si può far effettuare l’esame durante il sonno o al contrario in condizione di privazione del sonno.

Epilessia: se l’EEG è negativo

Nel restante 10% dei casi però i pazienti hanno attività cerebrale normale anche dopo una crisi; per questo la presenza di anomalie nel tracciato dell’EEG, di contro, non esclude il sospetto di epilessia. Un EEG negativo comporterà, così come quello positivo, la richiesta da parte dello specialista, di almeno un altro esame per poter avere un quadro più chiaro della situazione del paziente, che è di solito la risonanza magnetica (RM). Nel caso di EEG negativo, si aspetterà il risultato della risonanza magnetica per formulare la diagnosi.

Tuttavia, per evitare i falsi positivi, sempre più spesso l’EEG si associa alla magnetoencefalogramma (MEG), che rileva i campi magnetici generati dalle cellule nervose grazie alla propagazione degli impulsi elettrici, facendo analizzare l’attività cerebrale. La MEG perciò permette di identificare Foci Epilettogeni grazie ai focolai di scariche elettriche che normalmente non sono rilevati dall’EEG.

Terapia farmacologica dell’epilessia

Una volta confermata la diagnosi di epilessia, lo specialista prescriverà al paziente una terapia personalizzata, che spesso dovrà essere seguita a vita. I farmaci, presi ad intervalli regolari come indicato dallo specialista, hanno il compito di inibire i segnali elettrici neuronali anomali, diminuendo così l’attività eccitatoria dei foci epilettogeni, e permetteranno al paziente di condurre una vita perfettamente normale.

Per la terapia farmacologica dell’epilessia, possiamo avere tre possibili tipi di meccanismi d’azione:

  • Possono ridurre l’attività dei canali sodio e dei canali calcio dei neuroni, evitando che si eccitino eccessivamente.
  • Riducono il segnale degli amminoacidi glutammato ed acido glutammico, che vengono intercettati più lentamente e correttamente.
  • Aumentano la frequenza di segnale del neurotrasmettitore inibitorio GABA, permettendo all’impulso elettrico di fluire regolarmente.

Epilessia cura chirurgica

La cura chirurgica dell’epilessia porta nella maggior parte dei casi alla guarigione completa della sindrome. Questa metodica prevede l’asportazione tramite intervento chirurgico della zona del cervello da cui prende il via la crisi epilettica. Essendo però una metodica altamente invasiva e a forte rischio di deficit neurologici gravi, si pone come alternativa solo per certi casi limite, in cui ad esempio il paziente ha un epilessia resistente alle terapie farmacologiche seguite ed abbia una frequenza tale delle crisi da avere una pessima qualità della vita ; inoltre deve essere ben documentata l’assenza di deficit neurologici gravi dopo l’intervento chirurgico e si deve sapere esattamente l’origine dei focolai epilettogeni.

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