GENETICA MEDICA
La genetica (ghénesis, «genesi, origine») è il ramo della biologia che studia i geni (singole porzioni di DNA o RNA), l’ereditarietà e la variabilità genetica negli organismi viventi.
Le attività di genetica medica che si sviluppano in laboratorio comprendono quattro settori principali: la genetica molecolare, la citogenetica, la genetica oncologica e l’immunogenetica.
Il primo settore riguarda essenzialmente l’analisi dei geni che, quando mutati, sono responsabili di malattie a ereditarietà semplice (malattie monogeniche o mendeliane).
Il secondo riguarda le indagini rivolte all’identificazione delle patologie dovute ad anomalie cromosomiche (malattie cromosomiche come la Sindrome di Down o la Sindrome di Turner) o a riarrangiamenti genomici.
La genetica oncologica indaga principalmente le mutazioni responsabili dell’insorgenza di tumori; tali mutazioni possono essere non solo ereditarie, ma anche sporadiche. L’immunogenetica, infine, effettua analisi di laboratorio rivolte alla medicina dei trapianti e alla diagnosi di alcune malattie complesse con alla base difetti del sistema immunitario.
Dunque, l’approccio genetico dà la possibilità di identificare nel paziente la suscettibilità a sviluppare diverse malattie, inserirlo in programmi di prevenzione e personalizzare un trattamento terapeutico sulla base delle caratteristiche dello specifico profilo genetico individuale.
In questo Laboratorio di Analisi è possibile eseguire l’analisi del cariotipo.
L’analisi del cariotipo serve a determinare numero e struttura dei cromosomi di un individuo, per identificare o escludere eventuali anomalie cromosomiche che possono essere responsabili di sindromi cromosomiche (es. S. di Down, di Turner, di Klinefelter), disabilità intellettiva, ritardo dello sviluppo, bassa statura, poliabortività, infertilità e sterilità.
I cromosomi sono degli organelli che contengono tutto il nostro materiale genetico, Il cariotipo umano normale è costituito da 46 cromosomi, organizzati il 23 coppie (23 ereditati dalla madre attraverso la cellula uovo e 23 ereditati dal padre attraverso lo spermatozoo).
Tra queste 23 coppie ce n’è una che definisce il sesso: nella donna la coppia di cromosomi sessuali è XX, nell’uomo è XY. Quindi il normale cariotipo maschile è 46 XX, il cariotipo femminile è XX e alterazioni nel numero dei cromosomi (dette aneuploidie) possono causare le sindromi su esposte.
Ad oggi, durante la gravidanza, il dosaggio dell’alfa feto proteina viene eseguito insieme al dosaggio dell’HCG (gonadotropina corionica) e dell’estrogeno placentare su sangue materno per definire il rischio di S. di Down per il nascituro.
