Celiachia e disturbi glutino-correlati

La celiachia o morbo celiaco o malattia celiaca è una malattia auto-immune, che si manifesta in soggetti geneticamente predisposti come un infiammazione cronica dell’intestino tenue. Può insorgere sia in età pediatrica che adulta, poiché non presenta una sintomatologia unica per tutti; per questo motivo, pur essendo una malattia conosciuta fin dall’Antica Grecia, solo dagli anni sessanta del secolo scorso in poi si è riusciti a caratterizzarla meglio e a superare la concezione che fosse una malattia rara.

Chi causa la celiachia?

La celiachia è scatenata dall’ingestione della gliadina, una proteina contenuta nelle farine di frumento, orzo, segale, farro, spelta e molti altri cereali. La gliadina insieme alla glutenina forma una molecola chiamata glutine che forma una massa pastosa che da al pane e ai dolci ad esempio la possibilità di crescere correttamente durante la cottura.

La gliadina nell’intestino non viene assorbita ma provoca una infiammazione; il corpo reagisce attaccando i villi intestinali, protuberanze del nostro intestino responsabile dell’assorbimento di sostanze nutritive, danneggiandoli o nei casi più gravi distruggendoli. Ci sono quattro principali tipi di gliadina (α, β, γ, ed ω), ai quali il corpo è intollerante nella celiachia ed è possibile rintracciarli con alcuni semplici esami di laboratorio.

Un’altra causa importante è la genetica: vari da studi condotti su familiari di pazienti celiaci che hanno rilevato una prevalenza dell’intolleranza pari al 10% tra i familiari di primo grado (padre e madre) e del 30% se si considerano fratelli e sorelle HLA con loci identici, cioè che presentano gli stessi geni sul cromosoma 6 umano e che definiscono come è formato il nostro sistema immunitario.

Due geni HLA, in particolare, sono coinvolti nello sviluppo della celiachia: il DQ2 ed il DQ8. Nella popolazione italiana, il DQ2 è presente nell’81% e il DQ8 nel 10% dei bambini celiaci, ma solo nel 22% e nel 7%, rispettivamente, dei soggetti controllo; un ulteriore 8% dei celiaci presenta solo alterazioni del DQ2. Solo in rari casi non è documentabile nessuna delle precedenti combinazioni; quest’osservazione spiega l’elevato significato diagnostico predittivo negativo della tipizzazione genetica HLA, cioè come la presenza di alterazioni in questi geni è importante da tenere sotto controllo per la celiachia.

Infine, negli esordi tardivi gioca un ruolo importante lo stress: spesso la malattia celiaca esordisce in contemporanea o subito dopo uno stress affettivo o uno stress fisico come la gravidanza ed i traumi.

Si guarisce dalla celiachia?

Ad oggi non ci sono farmaci in commercio per questa patologia: dalla celiachia non si guarisce, ma seguendo con rigore a vita una dieta priva di glutine (aglutinata) si può avere un esistenza normalissima.

Come si diagnostica la celiachia?

Si parte da un prelievo di sangue, dove si osservano i valori sierologici di vari anticorpi, noti come pannello di Test Anticorpali Celiachia, dove si misurano gli Anticorpi anti-gliadina (AGA), gli Autoanticorpi anti-endomisio (EMA) e gli Autoanticorpi antitransglutaminasi (tTGA). Eventualmente, anche i test farmaceutici fai da te possono essere indicativi, ma con questi ultimi in caso di positività occorre comunque effettuare un prelievo di sangue e fare altri test in un secondo momento.

Se i valori sierologici di anticorpi sono positivi, si può fare una biopsia intestinale della seconda parte del duodeno per vedere se i villi intestinali sono danneggiati o meno, con una sensibilità del 100% (cioè se c’è alterazione, c’è malattia). Essendo un test invasivo, dalle Linee Guida del Ministero della salute hanno stabilito che rimane un esame necessario per la diagnosi di celiachia solo in età adulta.

Infine , in caso di positività di Anticorpi e Biopsia, si procede al test genetico per tipizzare i geni HLA del soggetto affetto.

In questa fase di indagine diagnostica, non va assolutamente cambiato il regime dietetico: se il paziente già sta assumendo arbitrariamente una dieta priva di glutine da alcune settimane, la biopsia darà esito negativo (poiché non c’è l’agente che scatena l’infiammazione) così come gli anticorpi saranno bassi e si avrà una situazione di falsi negativi (la malattia c’è ma non risulta). In questo caso, si dovranno ripetere tutti gli esami dopo qualche settimana, e si dovranno consumare alcuni alimenti con glutine in un pasto al giorno per due-sei settimane.

Che fare subito dopo una diagnosi di celiachia?

Siccome c’è anche una componente genetica, per ogni nuovo paziente celiaco diagnosticato, si consiglierà di fare test di screening sui familiari di primo grado che, hanno un rischio del 10% di essere a loro volta affetti da celiachia, indipendentemente da sesso, età e quadro clinico, che può rientrare in una celiachia silente o potenziale.

Sintomi celiachia

I sintomi sono estremamente variabili in base sia alla individualità del soggetto, sia in base alle manifestazioni cliniche, se sono in forma classica, extraintestinale, silente, potenziale, correlata, con manifestazioni esclusivamente dermatologiche, che danno origine ad una vasta gamma di sintomi, non sempre riconducibili in modo diretto alla malattia; inoltre alcuni sintomi possono essere ricondotti a intolleranze al glutine o a problematiche di malassorbimento intestinale.

Disturbi simili come sintomatologia sono i cosiddetti disturbi glutine-correlati, come:

  • l’allergia al frumento, una reazione alimentare allergica tipica; purtroppo non essendoci un farmaco per curare quest’allergia, tale alimento , così come il glutine, dev’essere eliminato o ridotto dall’alimentazione, in base alla gravità della manifestazione allergica, come unica terapia percorribile.
  • la sensibilità al glutine, (cioè sia alla gliadina sia alla glutenina) la seconda è simile alla malattia celiaca ma senza danni ai villi intestinali e spesso senza presenza di marcatori specifici per la celiachia nel sangue. In alcuni casi, a differenza della celiachia, la sensibilità è reversibile, ma il reinserimento del glutine della dieta dovrà avvenire solo dopo aver eliminato del tutto l’infiammazione della mucosa intestinale e soprattutto moderato (non più di due volte a settimana e con almeno tre giorni di distanza da l’uno dall’ altro); in altri purtroppo l’esclusione del glutine dal menù è permanente.

Sintomi sensibilità glutine correlati

Come per la celiachia, i sintomi sono molteplici e aspecifici, come:

  • dolori addominali, con o senza sensazione di bruciore alla bocca dello stomaco, nausea e vomito, flatulenza, senso di pesantezza, stitichezza e diarrea;
  • eczemi, lingua ingrossata o arrossata;
  • intorpidimento di gambe e braccia, crampi muscolari e dolori articolari, affaticamento,mancanza di energia;
  • mal di testa, mente annebbiata, malessere, disorientamento, problemi circolatori.

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  1. […] molto lontani da un’applicazione clinica, per cui ad oggi l’unica terapia perseguibile per la celiachia è la dieta senza […]

  2. […] la celiachia è considerata non più una malattia rara, ma cronica ad elevata familiarità: sappiamo infatti […]

  3. […] accennato nel precedente articolo, per molto tempo non si è riuscito a caratterizzare la celiachia come malattia cronica, sfuggendo […]

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