Che sintomi ha la celiachia? I 5 tipi riconosciuti alla diagnosi

Come accennato nel precedente articolo, per molto tempo non si è riuscito a caratterizzare la celiachia come malattia cronica, sfuggendo spesso ad una corretta diagnosi che richiede tempo. Spesso il celiaco visita diversi professionisti (pediatri, endocrinologi, neurologi) prima di arrivare al gastroenterologo che formulerà la giusta diagnosi. Ma come è possibile? Sfortunatamente, la celiachia non ha un età di insorgenza unica (può manifestarsi dai sei mesi fino all’ età adulta) ed in più non ha dei sintomi unici per tutti. Se non riconosciuta e opportunamente trattata, la Celiachia può portare a complicanze anche pericolose, come il linfoma intestinale.

La celiachia ha dei sintomi tipici quali diarrea cronica, feci biancastre, voluminose, maleodoranti, sciolte e grasse (steatorrea) e perdita di peso o mancato aumento di peso (nei bambini piccoli). Qualche rara volta invece ci può essere la stipsi. Può essere accompagnata da crampi o mal di pancia e di ulcere nella mucosa della bocca. Inoltre più l’intestino si danneggia, più il paziente può sviluppare un’intolleranza al lattosio correlata, che porta spesso a confondere la celiachia con un’altra patologia, la sindrome dell’intestino irritabile (IBS). Se si sospetta di soffrire di IBS, si propone perciò il test genetico per la celiachia, per effettuare la giusta diagnosi.  Di solito ci si accorge di questa patologia dopo svezzamento e in età pediatrica, con i piccoli pazienti che hanno un ritardo della crescita in altezza e soffrono di irritabilità e varie problematiche di malassorbimento, come carenze di vitamine, ferro e minerali.

Se non correttamente diagnosticata, la celiachia porta a un aumento del rischio di sviluppare alcuni tipi di tumori come un’ adenocarcinoma all’intestino tenue o un linfoma al piccolo intestino (linfoma a cellule T associato a enteropatia), a causa della infiammazione perenne a cui è sottoposto l’intestino, che può portare alla formazione delle ulcere.

Celiachia atipica o extra-gastrointestinale

E’ la più complessa da diagnosticare, poiché l’intestino può esserne o meno interessato (ed è questo un altro motivo per cui la biopsia intestinale può essere effettuata o meno). Molti adulti affetti hanno solo un po’ di stanchezza o anemia sideropenica (carenza di ferro), ma oltre a questi, possono presentarsi anche un altro o più dei seguenti sintomi:

  • dolore alle ossa o alle articolazioni, artrite, osteoporosi o fragilità ossea;
  • carenze nutrizionali da malassorbimento;
  • assenza di mestruazioni, sterilità in entrambi i sessi o aborti spontanei ricorrenti;
  • eruzioni cutanee pruriginose, come la dermatite erpetiforme, collegata all’ enzima transglutaminasi presente sulla pelle e che si considera perciò come manifestazione cutanea della celiachia; psoriasi;
  • dolori e perdita di sensibilità alle estremità, formicolio o intorpidimento di mani e piedi;
  • afte nel cavo orale;
  • disturbi neurologici: ansia, depressione, convulsioni,cefalea, dolore neuropatico, crampi, confusione mentale, spasmi, atassia glutinica, neuropatia delle piccole fibre, piccoli movimenti involontari dei muscoli come mioclonie, crampi e spasmi.

La celiachia atipica o extra-gastrointestinale è la forma più diffusa dai preadolescenti agli adulti.

Celiachia silente

È la più pericolosa poiché non dà nessun sintomo, perciò è chiamata silente; si può diagnosticare solo tramite analisi del sangue che rilevano gli anticorpi specifici e biopsia intestinale che rileva l’atrofia dei villi.

Celiachia potenziale

Con un esame del sangue si rilevano gli anticorpi specifici e solo in seguito si manifestano i sintomi e i danni ai villi intestinali.

Celiachia correlata

Ci sono diverse ricerche, che indicano alcuni gruppi di individui come maggiormente a rischio (dal 5-10% in più rispetto alla norma) per lo sviluppo di celiachia nel corso della loro esistenza e sono individui affetti da: anomalie genetiche (sindrome di Down, sindrome di Turner), diabete mellito di tipo 1 (detto anche diabete giovanile) e individui con problematiche autoimmuni della tiroide, compreso sia l’ipotiroidismo (tiroide poco funzionante) sia l’ipertiroidismo (tiroide troppo funzionante).

Sintomi correlati al malassorbimento

Possono verificarsi in tutti i tipi di celiachia, poiché la mucosa dei villi intestinali è danneggiata e meno capace di assorbire i nutrienti. Perciò possono verificarsi:

  • un calo di peso, l’astenia e la crescita ritardata a causa di un malassorbimento di grassi e carboidrati
  • le anemie sideropenica o megaloblastica, date rispettivamente da un malassorbimento di ferro o vitamina B12
  • problemi alle ossa o iperparatiroidismo secondario a causa di malassorbimento di calcio e vitamina D.
  • in qualche raro caso, problemi di coagulazione del sangue, dovuti a carenza di vitamina K.

Altri possibili sintomi

  • Iposplenismo (milza piccola), che si verifica in un terzo dei pazienti.
  • Alterazione dei test di funzionalità epatica (rilevabile dalle analisi del sangue).
  • Problematiche del cavo orale (afte, stomatiti).
  • Fragilità di unghie e capelli.

Per questo motivo, un prelievo di sangue è il test diagnostico più indicato poiché permette di controllare anche la funzione del fegato, i livelli di ferro, globuli rossi, vitamine ed ovviamente anche i livelli di anticorpi coinvolti.

Come si capisce che è celiachia?

Bisogna fare perciò attenzione ai sintomi, specie se continuano per più di qualche giorno ed appuntarli su un foglio: in questo modo, quando si andrà da uno specialista, potrà indirizzarvi correttamente. In questa primissima fase di indagine possono essere utile i test fai da te in farmacia, sia quelli a basso costo per un analisi semi quantitativa degli anticorpi sulla goccia di sangue, sia quelli ad alto costo che effettuano un analisi genetica da saliva o sangue, così per escludere o confermare anomalie delle percentuali di anticorpi o mutazioni genetiche.

Nel caso di risultati dubbi o positivi di questi test fai da te, effettuare immediatamente ad un prelievo di sangue per avere un quadro completo (incluso la funzionalità epatica e le problematiche da malassorbimento).

Se si ha già un parente di primo grado malato, fare subito il test genetico per escludere la presenza di uno dei tipi di celiachia; ad oggi solo con il prelievo di sangue, un eventuale biopsia intestinale ed il test genetico si può smascherare questa subdola malattia.

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  1. […] sintomi sono estremamente variabili in base sia alla individualità del soggetto, sia in base alle […]

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